ガラクトシアリドーシス

ライソゾーム中の酵素を安定化させ、酵素の活性を維持する働きがあるCTSAというタンパク質が欠損するために、複数の酵素活性（ノイラミニダーゼI、酸性カルボキシペプチダーゼなど）が低下し、その結果、脳をはじめとした様々な組織･臓器にシアル酸を含んだ糖鎖がたまり、機能障害を引き起こします。症状の出現する時期に従って3種類に分類されます。白血球中の複数の酵素活性の低下、尿中のシアリルオリゴ糖の増加などで診断されます。根本的な治療法はまだ開発されていません。

a.早期乳児型（I型）

出生直後から全身のむくみと腹水が認められ、骨の変形、肝脾腫があり、急速に進行して数年以内に亡くなります。

b.若年･成人型（II型）

10歳以降に発病する日本人に多いタイプです。視力低下、運動障害、けいれんのほかに、骨変化、心臓障害、皮膚の被角血管腫などを特徴とします。

c.晩期乳児型（III型）

発病は乳児期ですが、進行が遅く、神経症状の軽いタイプです。